Kelainan Bawaan Pada Bayi (Cacat Lahir)

Kelainan bawaan pada bayi (cacat lahir) merupakan perubahan struktur bayi saat lahir yang dapat terjadi pada berbagai bagian tubuh, seperti jantung, otak, atau bagian tubuh lainnya. Cacat lahir atau “birth defect” merupakan kondisi kesehatan yang terjadi sebelum bayi lahir.

Birth defect umumnya terjadi pada 3 bulan awal kehamilan atau trimester I – bisa terjadi kapan saja

Berdasarkan WHO:

di estimasikan 240.000 bayi baru lahir meninggal setiap tahunnya dalam 28 hari pertama hidup oleh karena penyakit bawaan/ cacat lahir.

Faktor Risiko terjadinya cacat lahir :

1. Faktor Genetik
   • Gangguan kromosom
   • Defek genetic
2. Faktor sosioekonomi dan demografi

   Usia Ibu

3. Faktor Lingkungan
   • Nutrisi
   • Polusi
   • radiasi
   • Konsumsi obat
   • Riwayat penyakit ibu
   • Faktor Infeksi
   • Rubella, CMV, HSV

Penyakit cacat lahir & nutrisi

1. Neural Tube Defect (NTD)

   Beberapa faktor penyebab NTD antara lain:

   • Kekurangan asam folat (vitamin B9)
   • Riwayat penyakit DM yang tidak terkontrol
   • Mengkonsumi obat tertentu seperti obat anti kejang
   • Demam tinggi

   Apabila ada riwayat NTD pada kehamilan sebelumnya, direkomendasikan pemberian asam folat 4000 mcg/hari. Asam folat dikonsumsi 1 bulan sebelum hamil hingga 3 bulan masa kehamilan

2. Anotia atau Microtia

Microtia : telinga luar kecil dan tidak terbentuk secara sempurna.

Anotia : telinga luar hilang atau tidak ada.

Faktor Risiko :

• Gangguan genetic
• Penggunaan obat
• Diabetes maternal saat kehamilan
• Diet rendah karbohidrat dan asam folat
3. Microcephaly

   Adalah kondisi kepala bayi lebih kecil dari yang diharapkan. Bayi dengan microcephaly umumnya memiliki otak yang lebih kecil dan tidak berkembang secara sempurna. Bayi dengan microcephaly memiliki beberapa masalah : kejang, gangguan perkembangan (berjalan atau bicara), gangguan kecerdasan, sulit makan hingga menelan, pendengaran berkurang, gangguan penglihatan.

   Faktor Risiko:

   • Malnutrisi saat kehamilan
   • Malnutrisi pada bayi setelah lahir
   • Infeksi (Zika, toxoplasmosis, CMV)
   • Terpapar alkohol atau obat yang berbahaya
   • Gangguan aliran darah ke otak janin saat perkembangan
4. Limb Reduction Defects

   Adalah ketika lengan atau kaki gagal terbentuk secara sempurna. Bagian tubuh tidak terbentuk secara normal atau hilang secara keseluruhan. Bisa terjadi pada kedua lengan dan kaki.

   Faktor Risiko :

   • Terpapar virus/ bahan kimia
   • Penggunaan obat-obatan selama kehamilan
   • Merokok

   Konsumsi Multivitamin sebelum hamil dapat mengurangi risiko tersebut

5. Omphalocele dan Gastroschizis

   Adalah kondisi saluran cerna keluar dari tubuh melalui lubang dari/disamping pusar Beberapa organ seperti usus, hati dan lambung dapat keluar dari tubuh/perut bayi.

   Faktor Risiko :

   • Tidak diketahui secara pasti
   • Genetik
   • Usia ibu yang muda
   • Konsumsi alkohol atau merokok saat hamil
   • Infeksi saluran kemih saat hamil
   • Intake kalori tinggi namun tidak bernutrisi dan rendahnya konsumsi makanan berprotein

   Konsumsi asam folat mengurangi risiko terjadinya AWD (Anterior abdominal wall defect)

6. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

   PJB merupakan cacat lahir yang paling umum terjadi, sebanyak 1% dari kelahiran setiap tahunnya. PJB mengganggu aliran darah dari jantung hingga seluruh tubuh

   Faktor Risiko:

   • Tidak diketahui secara pasti
   • Kemungkinan masalah genetic
   • Ibu dg diabetes atau obesitas
   • Merokok

   Konsumsi multivitamin dan asam folat pada Trimester I mengurangi resiko terjadinya PJB

7. Cleft Palate atau Cleft Lip

   Cleft lip adalah sumbing bibir dengan jaringan mulut bagian atas tidak terbentuk secara sempurna hingga terbuka.

   Cleft palate adalah sumbing langitan (celah terbuka pada langit-langit mulut)

   Faktor Risiko :

   • Genetik
   • Merokok
   • Diabetes
   • Konsumsi obat epilepsi
   • Kekurangan asam folat
   • Obesitas
   • Defisiensi vitamin A

Cegah Kelainan Cacat Bawaan Melalui Gerakan Masyarakat Hidup Sehat (GERMAS)

Merupakan upaya untuk meningkatkan partisipasi dan peran serta masyarakat untuk hidup sehat, meningkatkan produktifitas masyarakat sehingga dapat berdampak pada menurunnya beban biaya pada masyarakat.

GERMAS secara khusus dapat membantu mencegah kelainan bawaan pada bayi baru lahir dengan memberikan perhatian kepada penderita tanpa menghakimi, menilai dan memberikan stigma ataupun diskriminasi sehingga hak dan kewajiban dapat terpenuhi sebagaimana masyarakat lainnya.

Cacat bukanlah halangan untuk sekedar bertahan hidup. Ini adalah tantangan untuk menggapai kualitas kehidupan.Saat ibu berbadan dua berjuang mempertahankan sang janin untuk hidup. Jangan lupakan nutrisi, vitamin, dan mineral untuk penunjang kehamilan.

JES, RSRT, 27072024